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Aggiornato al 24/12/02

Heller JH, Spiridigliozzi GA, Sullivan JA, Doraiswamy PM, Krishnan RR, Kishnani PS.
Donepezil for the treatment of language deficits in adults with Down syndrome: A preliminary 24-week open trial.
Terapia con donezepil per il deficit di linguaggio in pazienti adulti con syndrome di Down: studio preliminare di 24 settimane, in aperto.
Am J Med Genet 2003 Jan 15;116(2):111-6
Abstract

Cengiz M, Seven M, Suyugul N.
Antioxidant system in Down syndrome: a possible role in cataractogenesis.
Sistema anti-ossidante nella sindrome di Down (SD): un possibile ruolo nella catarattogenesi.
Genet Couns 2002; 13: 339
Abstract

Wang WY, Ju YH.
Promoting balance and jumping skills in children with Down syndrome.
Aiutare i bambini con sindrome di Down a migliorare l'equilibrio e le abilità di salto.
Percept Mot Skills 2002; 94: 443
Abstract

Roizen NJ
Medical care and monitoring for the adolescent with Down syndrome.
prevenzione e cure mediche per gli adolescenti con sindrome di Down.
Adolesc Med 2002; 13: 345, vii
Abstract

Pilcher ES
Continuing education course: treating the patient with Down syndrome.
Corso di aggionamento medico per odontoiatri: trattare i pazienti con sindrome di Down.
J Contemp Dent Pract 2001; 2: 58
Abstract

Lomholt JF, Russell BG, Stoltze K, Kjaer I.
Third molar agenesis in Down syndrome.
Agenesia del terzo molare nella sindrome di Down.
Acta Odontol Scand 2002; 60: 151
Abstract

Bell EJ, Kaidonis J, Townsend GC.
Tooth wear in children with Down syndrome.
L'erosione dentale nei bambini con sindrome di Down.
Aust Dent J 2002; 47: 30
Abstract

Shott S.R., Joseph A., Heithaus D.
Hearing loss in children with Down syndrome
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199
Abstract

Clibben J A
Signing and lexical development in children with Down syndrome
Downs Syndr Res Pract 2001; 7: 101
Abstract

Smith DS
Health care management of adults with Down syndrome.
Am Fam Physician 2001; 64: 1031
Articolo

Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS.
Polimorfismi di alcuni enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati ed eziologia delle non disgiunzioni nell'uomo.
Am J Hum Genet 2001; 69: 434
Abstract

Durmowicz AG
Edema polmonare in 6 bambini con sindrome di Down durante un viaggio ad altitudini moderate
Pediatrics 2001; 108: 443
Abstract

Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, Crisogianni M, Failla P, Gemme G, Quartino AR, Giannotti A, Castro M, Balli F, Lecora M, Andria G, Guarisio G, Gabrielli O, Catassi C, Lazzari R, Balocco N, De Virgiliis s, Culasso F, Romano C, SIGEP e Medical Genetic Group
Prevalenza e quadro clinico della malattia celiaca tra i pazienti con sindrome di Down in Italia: uno studio multicentrico.
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 139
Abstract

Dodd B, Thompson L.
Disordini di linguaggio in bambini con sindrome di Down
J Intellect Disabil Res 2001; 45 :308
Abstract

Karandikar NJ, Aquino DB, McKenna RW, Kroft SH.
Disordine mieloproliferativo transitorio e leucemia mieloide acuta nella sindrome di Down. Un'analisi immunofenotipica.
Am J Clin Pathol 2001; 116: 204
Abstract

Muchova J, Sustrova M, Garaiova I, Liptakova A, Blazicek P, Kvasnica P, Pueschel S, Durackova Z.
Influenza dell'età sull'attivit degli enzimi antiossidanti e dei prodotti della perossidazione lipidica negli eritrociti e nei neutrofili dei pazienti con sindrome di Down.
Free Radic Biol Med 2001; 31: 499
Abstract

Brown R, Taylor J, Matthews B.
Qualità dell'invecchiamento e sindrome di Down
Downs Syndr Res Pract 2001; 6: 111
Abstract

Heller JH, Spiridigliozzi GA, Sullivan JA, Doraiswamy PM, Krishnan RR, Kishnani PS.

Department of Pediatrics, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina.

Donezepil for the treatment of language deficits in adults with Down syndrome: A preliminary 24-week open trial.
Terapia con donezepil per il deficit di linguaggio in pazienti adulti con syndrome di Down: studio preliminare di 24 settimane, in aperto.

Nota: (aperto= senza garanzia di oggettività nella valutazione dei risultati, essendo conosciuta ai ricercatori che valutano i risultati anche l'appartenenza dei pazienti ai gruppi dei trattati o non trattati con donezepil)

Am J Med Genet 2003 Jan 15;116(2):111-6

Abstract

Non esiste al momento attuale alcuna terapia farmacologia di provata efficacia per migliorare le difficoltà del linguaggio nella sindrome di Down.
Nella sindrome di Down sono stati documentati deficit colinergici associati ai deficit cognitivi.
Questo studio,è uno studio aperto, cioè non in doppio cieco, di sole 24 settimane, sull'efficacia del donezepil nel deficit di linguaggio in pazienti adulti con SD.
Lo studio mette in evidenza la possibilità che il linguaggio espressivo migliori in seguito alla terapia con donezepil.
Gli autori stessi sottolineano i molteplici limiti metodologici di questo studio, ma incoraggiano l'approfondimento degli effetti di una terapia colinergica sulle funzioni linguistiche in cui il sistema colinergico esprime un ruolo di modulazione.
Gli autori concludono che solo uno studio metodologicamente corretto e su vasta scala potrà dare delle indicazioni più precise sull'effetto del donezepil nel trattamento del linguaggio e altri aspetti dello sviluppo cognitivo nella sindrome di Down.

Questo articolo si inserisce e conferma il recentissimo commento del prof Ezio Giacobini sulle conoscenze attuali sulla terapia con Donezepil.

Flavia Luchino, dicembre 2002

Cengiz M, Seven M, Suyugul N.

I.U. Cerrahpasa Tip Fakultesi, Genetik ve Teratoloji Uygulama ve Arastirma Merkezi, Cerrahpasa, Istanbul, Turkey. cengizms@ttnet.net.tr

Antioxidant system in Down syndrome: a possible role in cataractogenesis.
Sistema anti-ossidante nella sindrome di Down (SD): un possibile ruolo nella catarattogenesi.

Genet Couns 2002; 13: 339

Abstract

Studi recenti hanno messo in relazione gli ossidanti, gli antiossidanti ed alcune forme degenerative legate all'invecchiamento quali la cataratta acquisita. Sono già note da diversi anni le alterazioni del cristallino che frequentemente interessano le persone con SD nell'età avanzata. Vi sono evidenze che supportano l'ipotesi che persone con trisomia 21 abbiano un' aumentata ossidazione dei tessuti. Questa alterazione del sistema ossidante-antiossidante potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella formazione della cataratta nella SD.
In questo studio sono stati analizzati campioni di sangue di 12 persone con SD e cataratta e 12 senza SD e senza problemi al cristallino, con uguali caratteristiche di età e sesso. Lo studio dell'attività enzimatica della superossidodismutasi (SOD), glutatione perossidasi (GSHPx), glutatione-S-transferasi (GST) e del glutatione (GSH) ridotto eritrocitario hanno evidenziato come la SOD ed il GSHPx erano a livelli significativamente più alti nei soggetti con SD. Non sono state riscontrate differenze nella GST e nel GSH.

Commento:
Questo articolo ancora una volta mette in risalto come nella sindrome di Down sia presente un metabolismo più spostato verso l'ossidazione. Questa situazione sta ispirando negli ultimi anni numerosi lavori che mirano (ancora però senza successo) ad individuare un possibile intervento di tipo farmacologico che possa "riequilibrare" questa situazione.
Uno degli effetti legati a questo aumentato "stress ossidativo" è secondo molti il precoce invecchiamento dei tessuti.
Gli autori di questo lavoro ipotizzano un collegamento tra la formazione di cataratta nell'età adulta in persone con SD, (più frequente rispetto alla popolazione generale), e l'aumentato metabolismo ossidativo.
Alcuni aspetti di questo studio lasciano però perplessi.
Innanzitutto il collegamento tra l'aumentata ossidazione e la formazione di cataratta è nello studio del tutto arbitrario, non è stato cioè dimostrato scientificamente ma semplicemente ipotizzato. E' infatti noto da analisi eseguite su soggetti senza SD che vi è un'associazione tra cataratta ed ossidazione ma questi lavori generalmente hanno analizzato direttamente il cristallino, una volta asportato per eliminare la cataratta e non semplicemente gli enzimi coinvolti nel metabolismo ossidativo presenti nel sangue di questi soggetti. E' altresì noto che sul cromosoma 21 sono contemporaneamente presenti i geni che codificano non solo per enzimi coinvolti nell'ossidazione ma anche un gene interessato nello sviluppo del cristallino dell'occhio. Questo gene potrebbe ad esempio essere non solo responsabile della cataratta congenita ma anche in altri casi di una struttura del cristallino comunque anomala che più facilmente predispone anche alla cataratta acquisita nelle età successive. Aumentata ossidazione e cataratta potrebbero quindi coesistere nelle persone con SD in maniera del tutto o in parte indipendente.
Un altro limite dello studio è sicuramente la ridotta dimensione del campione studiato, (solo 12 persone con SD e 12 controlli), che non consente sicuramente di giungere a considerazioni conclusive.
L'ultima perplessità riguarda la scelta del gruppo di controllo, (i 12 soggetti senza cataratta e senza SD). Volendo infatti dimostrare attraverso semplici campioni di sangue che è l'aumentata ossidazione la causa della cataratta sarebbe stato forse più opportuno confrontare il metabolismo ossidativo di un gruppo di persone con SD e cataratta ed un gruppo con SD senza cataratta con uguali caratteristiche di età e sesso. (Volendo attribuire la catarattogenesi all'aumentata ossidazione si poteva provare a dimostrare che questa era più presente proprio nelle persone con SD con cataratta. Studi di questo tipo sono stati già eseguiti in persone senza SD).
In conclusione pur con delle riserve l'articolo suggerisce una suggestiva ipotesi sulla formazione della cataratta nella SD ed ancora una volta ci dà l'occasione per ricordare che anche nell'età adulta è fondamentale eseguire regolari controlli oculistici.

Luca Diociaiuti, dicembre 2002

Roizen NJ

Division of Neuroscience, Department of Pediatrics, Upstate Medical University, Syracuse, New York 13210, USA.

Medical care and monitoring for the adolescent with Down syndrome.
Prevenzione e cure mediche per gli adolescenti con sindrome di Down.

Adolesc Med 2002; 13: 345, vii

Abstract

Eventuali problemi cardiologici, oculistici e audiologici seguiti durante l'infanzia saranno monitorati anche durante l'adolescenza. Inoltre alcuni aspetti dermatologici o podiatrici acquistano particolare importanza.E, anche se apparentemente in buona salute, l'adolescente deve essere controllato per la funzione tiroidea e la malattia celiaca. Occorre tenere presenti i sintomi precoci di artrite, diabete, leucemia, sublussazione del collo, ed epilessia. Molto importanti diventano la prevenzione e il trattamento dell'eccesso ponderale e dei problemi odontoiatrici. Disturbi psichiatrici o del comportamento possono compromettere le capacità dell'adolescente. L'educazione sessuale, il riconoscimento dei rischi di abuso, la possibilità di gravidanza e l'igiene durante le mestruazioni sono argomenti che richiedono una guida attenta.

Flavia Luchino, Settembre 2002

Pilcher ES

College of Dental Medicine, Medical University of South Carolina, USA. pilchees@musc.edu

Continuing education course: treating the patient with Down syndrome.
Corso di aggionamento medico per odontoiatri: trattare i pazienti con sindrome di Down.

J Contemp Dent Pract 2001; 2: 58

Abstract

La dott.ssa Pilcher, odontoiatra e madre di un bambino con sindrome di Down, offre la sua esperienza per i dentisti e gli igienisti dentali. Presenta le caratteristiche fisiche e le particolarità odontoiatriche delle persone con sindrome di Down, la frequenza delle patologie più diffuse, in particolare le periodontiti, e suggerisce le modalità per seguire in modo efficace questi pazienti.

Una bella revisione della dott.ssa Pilcher è visibile sul sito del dott Leshin, in inglese.

Dr. Pilcher is an associate professor in the College of Dental Medicine, Medical University of South Carolina, USA. This paper was originally presented at the Sixth World Congress on Down Syndrome in Madrid, Spain, in October, 1997. It was published in the journal Down Syndrome Research and Practice, Vol. 5, No. 3, p 111-116, 1998.

Flavia Luchino, Agosto 2002

Lomholt JF, Russell BG, Stoltze K, Kjaer I.

Department of Orthodontics, School of Dentistry, Faculty of Health Sciences, University of Copenhagen, Denmark.

Third molar agenesis in Down syndrome.
Agenesia del terzo molare nella sindrome di Down.

Acta Odontol Scand 2002; 60: 151

Abstract

Un gruppo di persone danesi con sindrome di Down ( 39 F e 31 M ) sono state sottoposte a studi radiografici per evidenziare tipo e frequenza di agenesia del terzo molare. La frequenza è risultata quattro volte superiore rispetto ai gruppi di controllo, e più alta rispetto ai risultati di studi precedenti. La frequenza non differiva tra maschi e femmine, e si presentava più sovente nella mascella che nella mandibola.
Oltre all'importanza clinica, è importante che queste variabili siano tenute presenti negli studi genetici sulle interazioni tra genotipo e fenotipo, poichè nella formazione dei denti sono coinvolti diversi geni.

Flavia Luchino, Agosto 2002

Bell EJ, Kaidonis J, Townsend GC.

Dental School, The University of Adelaide, South Australia.

Tooth wear in children with Down syndrome.
L'erosione dentale nei bambini con sindrome di Down.

Aust Dent J 2002; 47: 30

Abstract

Molti studi hanno descritto le conseguenze di carie e periodontiti sulle persone con sindrome di Down, ma pochi hanno studiato l'importanza dell'erosione dentale. in questo studio si evidenziano la prevalenza, l'eziologia e la severità dell'erosione dentale i 49 persone Down, confrotate con 49 controlli. METODI: sono stati studiati tre aspetti: esame della bocca con calco dei denti; un diario alimentare di tre giorni; un questionario su abitudini, farmaci e problemi medici. La gravità delle erosioni dentali sono state classificate con una scala di quattro intensità ( da nulla a poco; moderata; severa; molto severa), mentre l'eziologia è stata classificata come dovuta soprattutto ad attrito, ad erosione, o ad una combinazione dei due fattori. Le valutazioni sono state eseguite in doppio per verificarne la validità, e quindi confrontate con il metodo del chi-quadro. Risultati: l'erosione dentale era molto più frequente (p<0.01) nelle persone con sindrome di Down ( 67.4% contro 34.7%), e anche più severa (59.2% contro 8.2% di erosioni di grado severo o molto severo). I bambini Down presentavano più frequentemente cause multifattoriali,cioè sia attrito che erosione (46.7% contro 28.6%), mentre non si sono trovate differenze significative nei diari alimentari. Il reflusso gastroesofageo e vomito sono stati segnalati in oltre il 20% delle persone con sindrome di Down.
CONCLUSIONI: è necessario un programma di prevenzione e cura che tenga presente anche le possibili conseguenze di queste alterazioni dentali.

Flavia Luchino, Agosto 2002

Shott S.R., Joseph A., Heithaus D.

Department of Pediatric Otolaryngology, Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue, Cincinnati, OH 45229, USA. shots0@chmcc.org

Hearing loss in children with Down syndrome

Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2001; 61: 199

Abstract

Le otiti medie croniche e la possibilità di andare incontro ad ipoacusia sono problemi comuni dei bambini con sindrome di Down. L'incidenza di sordità in questi bambini varia, nei diversi studi, dal 38% al 78%. La maggior parte dei dati sono ricavati da studi di tipo retrospettivo, non controllati e poche sono le informazioni sulla gestione clinica di tali problematiche. Gli autori di questo studio si propongono di fornire informazioni più accurate relativamente ai problemi di pertinenza otorinolaringoiatrica nei bambini con sindrome di Down con lo scopo di stabilire delle norme accurate di gestione. I 48 bambini studiati avevano un età compresa tra 11 mesi e 3 anni con una media di 10 mesi. Furono valutati ogni sei mesi con esame clinico e valutazione audiologica (potenziali evocati auditivi o audiometria comportamentale). All'ingresso nello studio ben l'81% dei bambini presentavano un'alterazione della soglia uditiva di grado variabile da lieve a severo. La scelta degli autori di fronte alla presenza di otite media cronica era un atteggiamento di tipo aggressivo sia medico che chirurgico, mediante posizionamento di tubo endotimpanico allo scopo di raggiungere il miglior livello uditivo possibile. In particolare veniva posizionato il tubo endotimpanico se il bambino presentava da 3 a 5 episodi di otite in un anno o una persistenza di fluido nell'orecchio medio per due-tre mesi. Solo 4 (8,5%) bambini ottennero un audiogramma ottimale senza alcun intervento medico o chirurgico. In 4 (8,5%) fu sufficiente il trattamento medico con antibiotici, mentre nella maggior parte (83%) fu necessario il trattamento chirurgico di posizionamento di tubo endotimpanico. In questi ultimi, nel 45% fu necessario un solo intervento; il 42,5% dei bambini richiese il posizionamento per due volte del tubo endotimpanico, il 7,5% per tre volte e il 5% per ben 4 volte. Utilizzando questa "strategia aggressiva" gli autori trovano una incidenza di sordità molto più bassa rispetto a quella precedentemente riportata. Solo il 2% dei bambini dopo trattamento aggressivo dell'otite media cronica, presentavano ancora una ipoacusia. Di fronte a tali risultati incoraggiano un attenta valutazione otorinolaringoiatrica dei bambini con sindrome di Down e un trattamento aggressivo dell'otite media cronica.

Isabella Vasta

Clibben J A

Centre for Thinking and Language, University of Plymouth. jclibbens@plymouth.ac.uk

Signing and lexical development in children with Down syndrome

Downs Syndr Res Pract 2001; 7: 101

Abstract

Lo sviluppo del linguaggio nei bambini con sindrome di Down è ritardato relativamente allo sviluppo generale cognitivo, motorio e sociale ed esiste anche una evidenza di un ritardo specifico nella morfologia e nella sintassi, con molti adulti che mostrano problemi persistenti in tali ambiti. Sembra che l'uso combinato di input scritti e parlati possa favorire precocemente e significativamente lo sviluppo del linguaggio; questa evidenza proviene inizialmente da studi di singoli casi e più recentemente da studi controllati. Ricerche su bambini con difficoltà uditive o sordi, così come bambini con sindrome di Down, hanno dimostrato l'importanza di stabilire attenzione sullo sviluppo del vocabolario. L'uso del linguaggio scritto che è utile per facilitare lo sviluppo del linguaggio nei bambini sordi, è discusso nei bambini Down in cui può essere utile l'uso di altri sistemi di comunicazione quali i simboli grafici ed il disegno.

Elena Zupi

Smith DS

Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin

Health care management of adults with Down syndrome.

Am Fam Physician 2001; 64: 1031

Articolo

Questo articolo, diretto ai medici per gli adulti, riveste un'importanza strategica per i pediatri che seguono per molti anni lo sviluppo del bambino, consapevoli delle sue possibilità di vivere una vita sana con tutte le sue forze: quel bambino diventerà un adulto che vive affetti e senso di responsabilità. Anche da adulto avrà bisogno delle normali cure che servono a tutti noi, oltre alle attenzioni dovute alla sua sindrome.

I controlli di salute delle persone adulte con sindrome di Down prevedono una particolare attenzione per disfunzioni tiroidee o diabete, valvulopatie acquisite, artrite, difficoltà della vista, dell'udito, della respirazione notturna.
L'autore sottolinea come alcuni di questi disturbi possano esprimersi inizialmente con disturbi del comportamento o dell'umore che potrebbero avere una spiegazione clinica e una soluzione semplice.
Il rapporto di fiducia con un medico che segua nel tempo l'evoluzione della persona con sindrome di Down, permette di valutare le caratteristiche del suo comportamento, nonostante alcune difficoltà espressive verbali; è importante lavorare sempre in collaborazione con i familiari.

Alcuni sintomi comportamentali possono invece essere dovuti a depressione, a causa del cambiamento di abitudini o la perdita di una persona cara. I sintomi di malattia di Alzheimer sono più frequenti nelle persone con sindrome di Down, ma difficilmente prima dei 40 anni, e davvero rari rispetto ai più comuni problemi emotivi. E' anche possibile che la frequenza di malattia di Alzheimer sia stata sovrastimata negli studi epidemiologici, proprio perché si tratta di una diagnosi clinica di esclusione, i cui sintomi iniziali sono comuni a molti altri disturbi meno complessi.

Un altro problema controverso per la sua potenziale gravità, nonostante la rarità, è la dislocazione atlanto-assiale. Il 14% delle persone Down ha segni radiologici di instabilità dell'articolazione tra la prima e la seconda vertebra cervicale: la distanza tra il processo odontoideo dell'epistrofeo e l'arco dell'atlante è superiore a 4.5mm, probabilmente a causa di una iperlassità del legamento, ma la radiografia non è predittiva di sintomatologia clinica, ed è inaffidabile perché le misurazioni possono cambiare nel tempo. Invece l'osservazione di sintomi precoci di compressione midollare richiede immediati accertamenti con la Risonanza magnetica. Solo una persona Down su cento presenta segni di compressione midollare. E' opportuno che anche i familiari siano consapevoli del significato di alcuni sintomi, come i disturbi dell'andatura, il dolore cervicale, la diminuzione della forza muscolare o il cambiamento del controllo degli sfinteri, e possano riferirsi ad un medico di fiducia. In questi casi si può intervenire con terapie chirurgiche di artrodesi.
In assenza di questi rari sintomi si deve incoraggiare l'esercizio di una qualsiasi attività sportiva: una limitazione sarebbe incoerente con i dati scientifici e soprattutto dannosa per la qualità di vita, fisica, emotiva e sociale.

Prendersi cura di una persona adulta con sindrome di Down significa anche assicurare un buon coordinamento tra il sostegno didattico, la vita di relazione, l'autonomia e l'impegno lavorativo. Il coordinamento coltiva efficaci canali di comunicazione tra operatori, e diventa così il presupposto per la prevenzione e la diagnosi precoce.

Flavia Luchino

Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS.

Department of Genetics and The Center for Human Genetics, Case Western Reserve University and University Hospitals of Cleveland, Cleveland, OH 44106, USA. tjh6@po.cwru.edu

Polimorfismi di alcuni enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati ed eziologia delle non disgiunzioni nell'uomo

Am J Hum Genet 2001; 69: 434

Abstract

Sono stati pubblicati diversi articoli riguardanti le possibili cause di trisomia nell'uomo. In particolare per quello che riguarda la trisomia 21 sono stati trovati interessanti collegamenti con l'enzima MTHFR e MTTR, in accordo con quanto emerso in questo studio per la trisomia 18 (per quanto riguarda l'MTHFR). Per i restanti cromosomi, non si può escludere che la non significatività statistica dell'associazione con i polimorfismi di MTHFR ed MTTR in questo studio, sia da attribuire alle ridotte dimensioni del campione. Sono sicuramente necessari ulteriori e più ampi studi, per far luce su un problema da una parte molto complesso, dall'altra di estremo interesse, considerata la possibilità ventilata da alcuni ricercatori di poter ridurre l'incidenza di trisomia 21 con il semplice apporto di folati e vitamina B12 nella dieta.

Dalla prima identificazione di una trisomia nell'uomo, ormai più di 40 anni fa, sono stati fatti numerosi tentativi di individuare i fattori che influenzano la non-disgiunzione nella specie umana. Purtroppo queste ricerche non hanno portato ad evidenziare un fattore di rischio certo per la non-disgiunzione, fatta eccezione per l'età materna avanzata. Recentemente alcuni studi hanno evidenziato un legame tra la trisomia 21 ed i polimorfismi di alcuni enzimi coinvolti nel metabolismo dei folati presenti nella madre. In questo lavoro gli autori hanno riportato i risultati di studi riguardanti i polimorfismi di alcuni enzimi del metabolismo dei folati nella madre e l'eventuale connessione con le trisomie dei cromosomi 2, 7, 10, 13, 14, 15, 16, 18, 22 e dei cromosomi sessuali.

E' stato analizzato il DNA di madri che avevano avuto concepimenti trisomici di accertata origine materna. Per i controlli sono stati presi campioni di DNA che, quando possibile, appartenevano a madri che avevano avuto concepimenti con aberrazioni cromosomiche, non però di origine materna. Successivamente sono stati studiati i campioni per la ricerca dei polimorfismi degli enzimi metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) - 677 C-->T per MTHFR - e metionina sintetasi reduttasi (MTRR) - 66 A-->G per MTTR-. E' stata poi analizzata l'eventuale associazione tra determinati polimorfismi dei due enzimi e l'occorrenza di trisomia.

L'unica trisomia che ha mostrato un'associazione statisticamente significativa con i polimorfismi è la 18 per quanto riguarda l'enzima MTHFR. In tutti gli altri casi non è stata trovata alcuna associazione.

Gli autori concludono dicendo che è possibile che i risultati dei precedenti studi che avevano collegato i polimorfismi materni alla trisomia 21 siano stati fortuiti. Questo sarebbe confermato dalla mancanza di una familiarità per la non disgiunzione e dalla mancanza di differenze tra le varie razze e da altri studi che confutano l'ipotesi collegata ai polimorfismi. Comunque, considerata l'associazione trovata tra la trisomia 18 e l'enzima MTHFR, non si può escludere che vi sia una interazione tra alcuni polimorfismi degli enzimi di cui sopra e le trisomie, che se provata costituirebbe una scoperta di straordinaria importanza, anche per le possibili ricadute terapeutiche

Luca Diociaiuti

Durmowicz AG

Division of Pediatric Pulmonology, University of Utah Health Science Center and Primary Children's Medical Center, Salt Lake City, Utah 84132, USA. anthony.durmowicz@hsc.utah.edu

Edema polmonare in 6 bambini con sindrome di Down durante un viaggio ad altitudini moderate

Pediatrics 2001; 108: 443

Abstract

Questo articolo, pur con tutti i limiti dovuti alla scarsità del campione, porta all'attenzione di tutti la possibilità che i bambini con sindrome di Down sviluppino un edema polmonare se portati in quota. Definire moderate, come indicato nel titolo, le altitudini alle quali si sono trovati questi bambini ci sembra azzardato. A tal proposito riportiamo le altitudini di alcune delle principali località montane italiane.

I bambini con sindrome di Down (SD) hanno ormai una lunga aspettativa di vita e partecipano attivamente ad attività ricreative tra cui anche escursioni ad altitudini elevate. Questo studio si è proposto di effettuare un'analisi retrospettiva dei casi di edema polmonare da altitudine (HAPE) verificatisi nei precedenti 15 anni al Children's Hospital di Denver, Colorado, prendendo spunto da un caso di edema polmonare da altitudine (HAPE), osservato in un bambino con SD.

Sono stati analizzati i casi di bambini dimessi con diagnosi di HAPE o di altri disturbi da altitudine presso il Children's Hospital di Denver. Sono state ricostruite 52 storie cliniche e di queste ben 6 erano di bambini con SD. I criteri diagnostici hanno incluso la presenza di ipossiemia, (cianosi e bassa saturazione di ossigeno o bassa pressione parziale di ossigeno nel sangue arterioso), presenza di rantoli a marea montante o di escreato schiumoso, un Rx polmonare compatibile con edema polmonare ed un pronto miglioramento dopo ossigenoterapia o dopo discesa ad altitudini minori.

Casi clinici

(#) IVAS: infezione vie aeree superiori in corso o precedente all'escursione.

Tutti i bambini presentavano una buona funzionalità cardiaca a conferma del fatto che l'edema polmonare non è stato determinato da uno scompenso cardiaco sinistro.

Questi casi sono di particolare interesse, considerate le basse altitudini ed il breve tempo di permanenza.
I dati suggeriscono che i bambini con SD siano predisposti a sviluppare HAPE.

Caratteristiche della SD che predispongono alla HAPE:

• Reattività vascolare polmonare accentuata con ipertensione polmonare in caso di iperafflusso polmonare.
• Possibilità di preesistente iperafflusso polmonare da cardiopatia congenita (ad es. pz. 2 e 6).
• Polmoni più piccoli della norma (minore sezione del letto vascolare polmonare).
• Pregressa anormalità della circolazione polmonare che determina una anomala reattività della stessa nelle epoche successive (ad es. pz. 1,4 e 5).
• Maggiore propensione alle infezioni. Difatti gli stati infiammatori anche lievi predispongono alla HAPE nei bambini.
• Alta incidenza di apnea ed ipoventilazione.

Gli autori non credono che questi 6 casi siano una semplice coincidenza, bensì che i bambini con SD siano a rischio di HAPE. Difatti la SD presenta più frequentemente le caratteristiche anatomo-funzionali che favoriscono l'insorgenza di questa patologia. Queste caratteristiche, unite ad altre cause quali la rapida velocità di ascensione o la compresenza di stati di infezione determinano l'insorgenza della patologia.

I dati presenti nel lavoro pongono seriamente il dubbio della sicurezza per bambini con SD a salire anche ad altitudini moderate, specialmente nei casi di circolazione polmonare alterata. E' consigliabile avvertire le famiglie con bambini con SD della possibilità di un rischio aumentato ad effettuare viaggi e soggiorni anche ad altitudini moderate.

Per le considerazioni su questo studio concordiamo con quanto scritto sul sito Down syndrome: Health Issues, del dott. Len Leshin.

Noi possiamo aggiungere che le altitudini prese in considerazione nello studio non ci sembrano poi così moderate come indicato nel testo.
A titolo di esempio riportiamo le altezze dal livello del mare di alcune località italiane:

Luca Diociaiuti

Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, Crisogianni M, Failla P, Gemme G, Quartino AR, Giannotti A, Castro M, Balli F, Lecora M, Andria G, Guarisio G, Gabrielli O, Catassi C, Lazzari R, Balocco N, De Virgiliis s, Culasso F, Romano C, SIGEP e Medical Genetic Group

Department of Paediatrics, La Sapienza University, Rome, Italy. margherita.bonamico@uniroma1.it

Prevalenza e quadro clinico della malattia celiaca tra i pazienti con sindrome di Down in Italia: uno studio multicentrico

J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33: 139

Abstract

E' stato condotto uno studio multicentrico su pazienti con sindrome di Down per stimare la prevalenza della malattia celiaca e per mostrare le caratteristiche cliniche e di laboratorio peculiari in questi soggetti. Metodi: Gli autori hanno studiati 1202 pazienti con sindrome di Down. 55 pazienti con malattia celiaca (gruppo 1) sono stati confrontati con 55 pazienti AGA positivi-EMA negativi (gruppo 2) e con 57 AGA negativi-EMA negativi (gruppo 3). Risultati: E' stata fatta diagnosi di malattia celiaca in 55 dei 1202 soggetti studiati (4,6%). Nel gruppo 1, i centili di peso e altezza erano spostati verso sinistra, mentre erano distribuiti in maniera normale nei gruppi 2 e 3. Nei pazienti celiaci la diarrea, il vomito, la difficoltà di accrescimento, l'anoressia, la stipsi e la distensione addominale erano più frequenti rispetto agli altri due gruppi. Bassi livelli di Hb, ferro e calcio erano osservabili più frequentemente nel gruppo 1. La diagnosi di malattia celiaca è stata posta dopo un periodo medio di 3,8 anni dall'esordio dei sintomi. Il 69% manifestava sintomi di presentazione classici, l'11% presentava sintomi atipici, il 20% presentava una celiachia silente. Disordini autoimmuni erano più frequenti (30,9%) nel gruppo 1 rispetto agli altri due gruppi esaminati (15%; p<0,05). Conclusioni: questo studio riconferma una alta prevalenza di malattia celiaca nei pz con sindrome di Down. Comunque, il ritardo nella diagnosi, il rilevamento di sintomi atipici o di forme silenti in un terzo dei casi e la aumentata incidenza di disordini autoimmuni suggerisce la necessità di effettuare uno screening per la malattia celiaca in tutti i soggetti con sindrome di Down.

Rossella Di Bartolomeo

Dodd B, Thompson L.

Department of Speech, University of Newcastle upon Tyne, Newcastle upon Tyne, UK.

Disordini di linguaggio in bambini con sindrome di Down

J Intellect Disabil Res 2001; 45 :308

Abstract

Dallo studio emerge che il linguaggio dei bambini con sindrome di Down è spesso incomprensibile, ma il disordine fonologico è diverso rispetto a quello di bambini con altro tipo di deficit intellettivo. L'intervento logopedico deve quindi essere finalizzato al disordine di linguaggio specifico della sindrome di Down.

Il linguaggio dei bambini con sindrome di Down è spesso incomprensibile, diversamente da molti altri bambini che hanno un deficit intellettivo. Comunque, la natura del loro disordine di linguaggio è controversa. I modelli di errore di linguaggio di bambini con sindrome di Down sono stati confrontati con quelli della media intellettiva di bambini con disordini fonologici i cui errori erano caratterizzati da inconsistenza. Il gruppo era testato sulla base della percentuale di consonanti prodotte erroneamente. I dati non hanno rilevato alcuna differenza tra i gruppi in termini di numero di parole che erano prodotte inconsistentemente su produzione ripetuta in un compito di nominare i disegni. Comunque, altre analisi hanno rilevato delle differenze nel tipo di errore prodotto dal gruppo nel quale i bambini con disordine fonologico caratterizzato da errori di inconsistenza, producevano maggior cambio di parole nella produzione ripetute rispetto al gruppo con sindrome di Down. Sottolineando i deficit, la pronuncia inconsistente di parole nei due gruppi di bambini analizzati è apparsa diversa. Strategie d'intervento devono avere come obiettivo identificare il deficit.

Elena Zupi

Karandikar NJ, Aquino DB, McKenna RW, Kroft SH.

Division of Hematopathology and Immunology, Department of Pathology, University of Texas-Southwestern Medical Center at Dallas, USA.

Disordine mieloproliferativo transitorio e leucemia mieloide acuta nella sindrome di Down. Un'analisi immunofenotipica.

Am J Clin Pathol 2001; 116: 204

Abstract

Lo studio è stato condotto su 18 pazienti con sindrome di Down, analizzando l'espressione di un linfoide multiplo mielomonocito e degli antigeni megacariocitici sulla proliferazione blastica. La similarità immunofenotipica emersa, suggerisce una relazione biologica tra disordine mieloproliferativo transitorio, leucemia mieloide acuta e sindrome di Down.

L'analisi immunofenotipica del disordine mieloproliferativo transitorio (TMD) e della leucemia mieloide acuta (AML) utilizzando la citometria di flusso multiparametrica può far intuire il rapporto esistente tra di loro. Noi abbiamo analizzato retrospettivamente l'espressione di un linfoide multiplo mielomonocito, e degli antigeni megacariotici sulla proliferazione blastica su 18 pazienti con la sindrome di Down (AML,TMD). Le AML e i TMD avevano in comune varie caratteristiche immunofenotipiche. I blasti in tutte le espressioni CD45, CD38 e CD33 più AML e tutti i TMD erano CD36+; e la maggioranza esprimeva CD41 e CD61 suggerendo una differenziazione megacariocitica. La maggior parte dei casi erano CD34+, CD14 e Cd64. C'era un'espressione aberrante dell'antigene CD7 associato alle cellule T in molte AML e TMD. CD56 era espresso in modo aberrante in 5 AML e 7 TMD. La differenza maggiore tra i disordini era il modello di espressione dei markers mieloidi CD11b e CD13; ognuno era espresso in 8 AML ma solo 2 TMD. I blasti erano HLA DR positivi in 3 AML e in 7 TMD. I blasti in TMD e AML nella sindrome di Down hanno un caratteristico immunofenotipo distinto da AML in altre situazioni. La similarità immunofenotipica suggerisce una relazione biologica tra i disordini; comunque, sono state osservate anche differenze tra i distinti immunofenotipi.

Elena Zupi

Muchova J, Sustrova M, Garaiova I, Liptakova A, Blazicek P, Kvasnica P, Pueschel S, Durackova Z.

Institute of Medical Chemistry, Biochemistry, and Clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Comenius University, Bratislava, Slovakia.

Influenza dell'età sull'attività degli enzimi antiossidanti e dei prodotti della perossidazione lipidica negli eritrociti e nei neutrofili dei pazienti con sindrome di Down.

Free Radic Biol Med 2001; 31: 499

Abstract

In uno studio condotto su 37 persone con sindrome di Down è stato rilevato un rapporto tra superossido dismutasi e glutatione perossidosi più elevato rispetto ai controlli. Ciò suggerisce l'ipotesi di un disordine ossidativo che, poiché potrebbe contribuire ad accelerare l'invecchiamento, come osservato in questi individui.

37 individui con sindrome di Down sono stati divisi per età in quattro categorie: (1) da uno a 6 anni, (2) da 6 a 13 anni, (3) da 13 a 20 anni e (4) al di sopra dei 20 anni. Le attività degli enzimi antiossidanti ritrovata nelle quattro categorie per età erano diverse, ma le differenze tra i gruppi per età non erano statisticamente significativa. Abbiamo confermato un'attività significativamente più alta della Cu/Zn superossido dismutasi (SoD) e della glutatione perossidasi nelle cellule ematiche della popolazione con sindrome di Down confrontata con 35 controlli che consistevano, per la prima volta, in fratelli dei bambini con sindrome di Down. Non è stata trovata una differenza significativa nell'entità della catalasi e della glutatione reduttasi nella sindrome di Down in confronto ai controlli. Una differenza significativa è stata osservata nella concentrazione sierica della malondialdeide (MDA) nella sindrome di Down rispetto ai controlli (8.39 +/- 0.34 microsmoli/l rispetto a 7.34 +/- 0.2 microsmoli/l; p=.021) e la concentrazione di MDA negli eritrociti degli individui con sindrome di Down tra il terzo e il quarto gruppo per età (p=.05). Nelle persone con sindrome di Down è stato trovato un elevato rapporto tra superossido dismutasi e glutatione perossidasi rispetto ai controlli, in tutte le categorie per età, suggerendo un distinto ossidativo, che può contribuire ad accelerare l'invecchiamento osservato in queste persone.

Elena Zupi

Brown R, Taylor J, Matthews B.

Flinders University of South Australia. roy.brown@flinders.edu.au

Qualità dell'invecchiamento e sindrome di Down

Downs Syndr Res Pract 2001; 6: 111

Abstract

L'articolo, basato su una ricerca qualitativa pilota, sulla qualità di vita della popolazione con sindrome di Down che si trova nella fascia di età superiore compresa tra i 45 e i 70 anni. Attraverso l'uso di un questionario, sono state annotate le esperienze di vita corrente e gli interessi di un piccolo gruppo di individui, insieme con alcune delle loro percezioni riguardanti il passato e il presente, incluso il loro punto di vista sul processo di invecchiamento. Sono state formulate delle raccomandazioni particolarmente in relazione alla necessità di riconoscere i principi della variabilità, percezione e scelta, mentre si provvede ad un supporto per incoraggiare ad uno stile di vita dignitoso e attivo.

Elena Zupi