Abstract

Studi recenti hanno messo in relazione gli ossidanti, gli antiossidanti ed alcune forme degenerative legate all'invecchiamento quali la cataratta acquisita. Sono già note da diversi anni le alterazioni del cristallino che frequentemente interessano le persone con SD nell'età avanzata. Vi sono evidenze che supportano l'ipotesi che persone con trisomia 21 abbiano un' aumentata ossidazione dei tessuti. Questa alterazione del sistema ossidante-antiossidante potrebbe svolgere un ruolo fondamentale nella formazione della cataratta nella SD.
In questo studio sono stati analizzati campioni di sangue di 12 persone con SD e cataratta e 12 senza SD e senza problemi al cristallino, con uguali caratteristiche di età e sesso. Lo studio dell'attività enzimatica della superossidodismutasi (SOD), glutatione perossidasi (GSHPx), glutatione-S-transferasi (GST) e del glutatione (GSH) ridotto eritrocitario hanno evidenziato come la SOD ed il GSHPx erano a livelli significativamente più alti nei soggetti con SD. Non sono state riscontrate differenze nella GST e nel GSH.

Nota del redattore di www.conosciamocimeglio.it

Questo articolo ancora una volta mette in risalto come nella sindrome di Down sia presente un metabolismo più spostato verso l'ossidazione. Questa situazione sta ispirando negli ultimi anni numerosi lavori che mirano (ancora però senza successo) ad individuare un possibile intervento di tipo farmacologico che possa "riequilibrare" questa situazione.
Uno degli effetti legati a questo aumentato "stress ossidativo" è secondo molti il precoce invecchiamento dei tessuti.
Gli autori di questo lavoro ipotizzano un collegamento tra la formazione di cataratta nell'età adulta in persone con SD, (più frequente rispetto alla popolazione generale), e l'aumentato metabolismo ossidativo.
Alcuni aspetti di questo studio lasciano però perplessi.
Innanzitutto il collegamento tra l'aumentata ossidazione e la formazione di cataratta è nello studio del tutto arbitrario, non è stato cioè dimostrato scientificamente ma semplicemente ipotizzato. E' infatti noto da analisi eseguite su soggetti senza SD che vi è un'associazione tra cataratta ed ossidazione ma questi lavori generalmente hanno analizzato direttamente il cristallino, una volta asportato per eliminare la cataratta e non semplicemente gli enzimi coinvolti nel metabolismo ossidativo presenti nel sangue di questi soggetti. E' altresì noto che sul cromosoma 21 sono contemporaneamente presenti i geni che codificano non solo per enzimi coinvolti nell'ossidazione ma anche un gene interessato nello sviluppo del cristallino dell'occhio. Questo gene potrebbe ad esempio essere non solo responsabile della cataratta congenita ma anche in altri casi di una struttura del cristallino comunque anomala che più facilmente predispone anche alla cataratta acquisita nelle età successive. Aumentata ossidazione e cataratta potrebbero quindi coesistere nelle persone con SD in maniera del tutto o in parte indipendente.
Un altro limite dello studio è sicuramente la ridotta dimensione del campione studiato, (solo 12 persone con SD e 12 controlli), che non consente sicuramente di giungere a considerazioni conclusive.
L'ultima perplessità riguarda la scelta del gruppo di controllo, (i 12 soggetti senza cataratta e senza SD). Volendo infatti dimostrare attraverso semplici campioni di sangue che è l'aumentata ossidazione la causa della cataratta sarebbe stato forse più opportuno confrontare il metabolismo ossidativo di un gruppo di persone con SD e cataratta ed un gruppo con SD senza cataratta con uguali caratteristiche di età e sesso. (Volendo attribuire la catarattogenesi all'aumentata ossidazione si poteva provare a dimostrare che questa era più presente proprio nelle persone con SD con cataratta. Studi di questo tipo sono stati già eseguiti in persone senza SD).
In conclusione pur con delle riserve l'articolo suggerisce una suggestiva ipotesi sulla formazione della cataratta nella SD ed ancora una volta ci dà l'occasione per ricordare che anche nell'età adulta è fondamentale eseguire regolari controlli oculistici.

Luca Diociaiuti, Dicembre 2002

Indice