Conosciamoci Meglio Down

Prevalenza e quadro clinico della malattia celiaca tra i pazienti con sindrome di Down in Italia: uno studio multicentrico

Bonamico M, Mariani P, Danesi HM, Crisogianni M, Failla P, Gemme G, Quartino AR, Giannotti A, Castro M, Balli F, Lecora M, Andria G, Guariso G, Gabrielli O, Catassi C, Lazzari R, Balocco NA, De Virgiliis S, Culasso F, Romano C; SIGEP (Italian Society of Pediatric Gastroenterology and Hepatology) and Medical Genetic Group.

Prevalence and clinical picture of celiac disease in italian down syndrome patients: a multicenter study.

Department of Paediatrics, La Sapienza University, Rome, Italy. margherita.bonamico@uniroma1.it

Abstract

È stato condotto uno studio multicentrico su pazienti con sindrome di Down per stimare la prevalenza della malattia celiaca e per mostrare le caratteristiche cliniche e di laboratorio peculiari in questi soggetti. Metodi: Gli autori hanno studiati 1202 pazienti con sindrome di Down. 55 pazienti con malattia celiaca (gruppo 1) sono stati confrontati con 55 pazienti AGA positivi-EMA negativi (gruppo 2) e con 57 AGA negativi-EMA negativi (gruppo 3). Risultati: È stata fatta diagnosi di malattia celiaca in 55 dei 1202 soggetti studiati (4,6%). Nel gruppo 1, i centili di peso e altezza erano spostati verso sinistra, mentre erano distribuiti in maniera normale nei gruppi 2 e 3. Nei pazienti celiaci la diarrea, il vomito, la difficoltà di accrescimento, l'anoressia, la stipsi e la distensione addominale erano più frequenti rispetto agli altri due gruppi. Bassi livelli di Hb, ferro e calcio erano osservabili più frequentemente nel gruppo 1. La diagnosi di malattia celiaca è stata posta dopo un periodo medio di 3,8 anni dall'esordio dei sintomi. Il 69% manifestava sintomi di presentazione classici, l'11% presentava sintomi atipici, il 20% presentava una celiachia silente. Disordini autoimmuni erano più frequenti (30,9%) nel gruppo 1 rispetto agli altri due gruppi esaminati (15%; p<0,05). Conclusioni: questo studio riconferma una alta prevalenza di malattia celiaca nei pz con sindrome di Down.
Comunque, il ritardo nella diagnosi, il rilevamento di sintomi atipici o di forme silenti in un terzo dei casi e la aumentata incidenza di disordini autoimmuni suggerisce la necessità di effettuare uno screening per la malattia celiaca in tutti i soggetti con sindrome di Down.