Date: Mon, 21 Oct 2002
From: "Giulia"
To: info@conosciamocimeglio.it

Sono Giulia, la mia bambina si chiama Erica, ha 16 mesi, ha la sindrome di Down ed è nata priva di rotule.
Noi viviamo in Sardegna e finora non sono riuscita ad ottenere informazioni a riguardo in quanto nè i pediatri nè i fisioterapisti che ho contattato conoscono altri casi di bambini senza le rotule.
Spero tanto che mi possiate aiutare.
Giulia

Ecco due consulenze a cui va anche il grazie della giovanissima mamma di Erica, della sua pediatra e della sua brava e affettuosa fisioterapista.

Erica ci ha messo in difficoltà: due mesi di e-mail, telefonate, forum, contatti muti!

Grazie Erica, abbiamo di nuovo constatato quanto sia necessario creare un collegamento tra i centri medici che si occupano di sindrome di Down.

Grazie al dott. Donzelli, Direttore 8a Divisione Pediatria dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna, che ha offerto competenza e disponibilità.

Grazie al dott. Ghitti per aver colto al volo l'essenza dell'appello: cominciare a mettere in comune in modo diretto e non competitivo, esperienze, competenze, riferimenti culturali e operativi.

per il coordinamento di
www.conosciamocimeglio.it
Flavia Luchino
Pediatra di Famiglia

Date: Fri, 27 Dec 2002
To: info@conosciamocimeglio.it
From: Segreteria 8° Divisione <segreteria.8div@ior.it>

Sarebbe utile visitare la paziente, eventualmente dopo che abbia eseguito una RMN.
Nel paziente affetto da Down la lussazione di rotula è frequente , spesso è una falsa assenza in quanto la rotula è molto lateralizzata.
Cordiali saluti.

Dott. Onofrio Donzelli
Direttore 8a Divisione Pediatria

date: Sun, 29 dec 2002
from: <info@capirsidown.it>
To: info@conosciamocimeglio.it

Cara Collega,
sono Cesare Ghitti , responsabile dell'Ambulatorio del bambino con sindrome di Down della Clinica Pediatrica dell'Università di Milano Bicocca - Ospedale San Gerardo di Monza.
Ho letto la sua mail ed ho cercato fonti bibliografiche ed informazioni.Allego quello che sono riuscito a recuperare (esiste una solo lavoro citato sull'aplasia; non c'è nemmeno l'abstract; gli altri riguardano l'instabilità patellare). mi riprometto comunque di sentire anche specialisti ortopedici. Mi farò di nuovo vivo in caso di novità.
Cordiali saluti

Cesare Ghitti

PS.:Bibliografia, al 29/12/2002:

1: Carpintero P, Mesa M, Carpintero A.

Bilateral congenital dislocation of the patella.
Acta Orthop Belg. 1996 Jun;62(2):113-5.

2: Matsusue Y, Ueno T, Yamamuro T. Related Articles, Links

Effective treatment by orthosis of dislocation of the patella associated with Down's syndrome. A report of case.
Nippon Geka Hokan. 1991 May 1;60(3):189-94.

3: Mendez AA, Keret D, MacEwen GD. Related Articles, Links

Treatment of patellofemoral instability in Down's syndrome.
Clin Orthop. 1988 Sep;(234):148-58.

4: Livingstone B, Hirst P. Related Articles, Links

Orthopedic disorders in school children with Down's syndrome with special reference to the incidence of joint laxity.
Clin Orthop. 1986 Jun;(207):74-6.

5: Dugdale TW, Renshaw TS. Related Articles, Links

Instability of the patellofemoral joint in Down syndrome.
J Bone Joint Surg Am. 1986 Mar;68(3):405-13.

6: Krishna Murthy DS, Prajapati BS, Desai AB. Related Articles, Links

Down's syndrome associated with absent patellae: a case report.
Indian J Pediatr. 1984 Nov-Dec;51(413):729-31. No abstract available.

7: Diamond LS, Lynne D, Sigman B. Related Articles, Links

Orthopedic disorders in patients with Down's syndrome.
Orthop Clin North Am. 1981 Jan;12(1):57-71.

8: Lachman R. Related Articles, Links

Radiology of pediatric syndromes.
Curr Probl Pediatr. 1979 Feb;9(4):1-52. No abstract available.

9: Rutt A. Related Articles, Links

[Dislocation of patella also a symptom of other diseases or consequence of local primary alteration of the scelet (author's transl)]
Z Orthop Ihre Grenzgeb. 1976 Jun;114(3):342-9. German.

10: Stanisavljevic S, Zemenick G, Miller D. Related Articles, Links

Congenital, irreducible, permanent lateral dislocation of the patella.
Clin Orthop. 1976 May;(116):190-9.

11: Paulson GW. Related Articles, Links

Failure of ambulation in Down's syndrome. A clinical survey.
Clin Pediatr (Phila). 1971 May;10(5):265-7. No abstract available.