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Celiachia e sindrome di Down |
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La malattia celiaca è una intolleranza al glutine geneticamente determinata. E' caratterizzata da un'anomala risposta immunologica con conseguente danno della mucosa intestinale. La malattia celiaca si può manifestare sia con sintomi gastrointestinali che con sintomi atipici come anemia, deficit di densità ossea o di accrescimento. L'esclusione permanente dalla dieta di ogni alimento contenente glutine risolve la sintomatologia. La celiachia e la sindrome di Down sono associate ad una maggiore incidenza di disordini autoimmunitari, come diabete e tiroiditi, e hanno caratteristiche genetiche comuni. Nella sindrome di Down la celiachia è più frequente rispetto alla popolazione normale e varia dal 3.2 al 12.2%, secondo la metodologia utilizzata nei diversi studi. I criteri diagnostici per la celiachia sono stati progressivamente migliorati nel corso degli anni (1970-79-90), e sono ancora attualmente in discussione. Sono indispensabili sia la positività degli EMA, che la presenza di atrofia della mucosa intestinale. Si sta diffondendo anche il dosaggio dell'antitransglutaminasi serica tissutale umana, che essendo più economica e specifica degli EMA potrà in futuro sostituirsi a questi. |
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| Questionario. |
| Avete eseguito un test per la celiachia? |
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No, perché non è stato preso in considerazione No, perché è stato preso in considerazione ma ci sono state difficoltà organizzative, logistiche, familiari o di laboratorio Si, anche se non ci sono disturbi particolari, perché consigliato dal medico curante Si, anche se non ci sono disturbi particolari, perché inserito in un programma di controlli di salute per la sindrome di Down, presso un DH ospedaliero Si , anche se non ci sono disturbi particolari, perché in famiglia ci sono casi di celiachia, diabete, tiroidite Si, perché sono, o erano, presenti dei disturbi |
| Quali sintomi erano presenti? |
| (Se non erano presenti sintomi o se non è
stato eseguito il test scrivere comunque No) |
| Avete eseguito: AGA IgG |
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Non so No Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| Avete eseguito: AGA IgA |
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Non so No Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| Avete eseguito il dosaggio delle IgA totali |
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Non so No Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| Avete eseguito: EMA |
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Non so No Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| Avete eseguito: Antitransglutaminasi? |
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Non so No Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| Avete eseguito la biopsia? |
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No, perché anticorpi non eseguiti No, perché anticorpi negativi No, perché anticorpi positivi, biopsia in programma, ma ancora non eseguita No, perché anticorpi positivi ma biopsia rifiutata Si, con risultato normale Si, con risultato anormale |
| E' stata posta diagnosi di celiachia? |
| E' stata iniziata dieta senza glutine? |
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No, perché non presente celiachia No, perché celiachia presente ma dieta rifiutata Si, perché celiachia presente |