|
Guida
alla lettura in italiano a cura di Flavia
Luchino, Elena Zupi, Settembre 2001
Nel Febbraio 2001 sono state pubblicate le nuove indicazioni sui controlli
di salute per i bambini con sindrome Down dell’American Academy of Pediatrics,
che aggiornano quelle del 1994.
Queste indicazioni sono state redatte per affiancare il pediatra che si prende
cura di un bambino la cui diagnosi di Sindrome di Down sia stata confermata
dal cariotipo. Sebbene il contatto iniziale del pediatra con il bambino avvenga
di solito dopo la nascita, può capitare che una donna in gravidanza,
che abbia ricevuto una diagnosi prenatale di SD, si rivolga al pediatra per
una consulenza. È prevista una guida anche per questa situazione.
Il bambino con sindrome di Down presenta diverse anomalie somatiche e ritardo
mentale a causa del materiale genetico extra presente sul cromosoma 21. Sebbene
il fenotipo sia variabile, di solito i sintomi alla nascita sono sufficienti
per permettere ad un clinico esperto di sospettare la diagnosi. Tra le caratteristiche
fisiche più comuni possono essere presenti ipotonia, capo piccolo e
brachicefalico, pieghe epicantiche, sella nasale piatta, rime palpebrali oblique,
macchie di Brushfield, bocca piccola, cute nucale sovrabbondante, solco palmare
unico, quinto dito corto con clinodattilia. Inoltre è frequente un ampio
spazio tra il primo e il secondo dito del piede.
Il grado di ritardo mentale è variabile, da medio (QI 50%-70%) a moderato
(QI 35%-50%) e solo occasionalmente grave (QI 20%-35%).
C'è una incidenza aumentata di difetti cardiaci congeniti (50%); leucemia
(< 1%); perdita dell'udito (75%); otite sierosa media (50%-70%); morbo di
Hirschprung (<1%); atresia gastrointestinale (12%); problemi oculari (60%),
inclusi cataratta (15%) e gravi errori di rifrazione (50%); lussazione acquisita
dell'anca (6%); apnea notturna ostruttiva (50%-75%); e disturbi tiroidei (15%).
Le capacità sociali possono essere favorite da un'educazione precoce,
sebbene le capacità individuali siano estremamente variabili. I bambini
con SD spesso si comportano meglio nelle situazioni sociali di quanto ci si
aspetterebbe in base al loro quoziente intellettivo.
Nel 95% circa dei bambini con SD, la condizione è determinata da una
trisomia 21 non familiare . Nel 3-4% dei casi il materiale cromosomico extra è il
risultato di una traslocazione non bilanciata tra il cromosoma 21 ed un altro
cromosoma acrocentrico, generalmente il cromosoma 14. Circa i tre quarti di
queste traslocazioni non bilanciate sono nuovi casi e circa un quarto è il
risultato di una traslocazione familiare. Se il bambino ha una traslocazione,
deve essere esclusa nei genitori la presenza di una traslocazione bilanciata.
Se c'è una traslocazione in entrambi i genitori, devono essere effettuati
ulteriori studi e consulenze familiari. Nel rimanente 1-2% di persone con fenotipo
di SD, sono presenti due linee cellulari: una normale ed una con trisomia.
Tale condizione è chiamata mosaicismo. Queste persone possono avere
caratteristiche fenotipiche meno evidenti delle persone con trisomia 21 o con
cromosoma 21 traslocato, ma la loro condizione è generalmente indistinguibile
in tutti gli altri aspetti.
Le cure mediche, l'ambiente familiare, l'educazione e la terapia occupazionale
possono condizionare significativamente la qualità di vita dei bambini
e degli adolescenti con SD e facilitare la loro transizione verso l'età adulta.
Le seguenti indicazioni hanno la finalità di aiutare il pediatra a prendersi
cura dei bambini con SD e delle loro famiglie (1-4) e sono organizzate in base
alle necessità dei vari gruppi di età.
Molte indicazioni richiedono adeguamenti progressivi nel tempo, devono essere
riviste periodicamente in modo appropriato ai vari livelli di sviluppo e riguardano
in particolare:
- Il sostegno personale disponibile per la famiglia;
- Ogni altro supporto di tipo medico e sociale adeguato alle necessità
individuali del bambino e della famiglia;
- Le pratiche per invalidità e sussidi finanziari;
- La prevenzione di maltrattamenti e abusi con particolare attenzione alle
capacità di sviluppo raggiunte;
- Alimentazione e attività fisica adeguate per mantenere un peso appropriato.
top
Il pediatra può essere consultato anche in caso di diagnosi prenatale
di Sindrome di Down. In alcune situazioni il pediatra sarà la principale
fonte di informazione. In altri casi la famiglia avrà già consultato
il genetista, il ginecologo o il neuropsichiatra infantile. Inoltre i genitori
possono aver ricevuto informazioni da un programma televisivo sulla Sindrome
di Down, da una Associazione per SD o da un sito internet.
Sulla base di un rapporto di fiducia già esistente, la famiglia può chiedere
al pediatra di rivalutare queste informazioni e di essere assistita nel percorso
successivo.
È opportuno che il pediatra consideri con la famiglia i seguenti argomenti:
- Le analisi prenatali di laboratorio o le ecografie che supportano la diagnosi.
- Le caratteristiche dell'alterazione genetica e l'eventuale rischio di ricorrenza
per la famiglia;
- I sintomi e la prognosi, incluso l'ampio grado di variabilità che
si osserva nei bambini con SD;
- Se attuabili, alcune indagini supplementari che possano dare indicazioni
più precise sulla prognosi (ECG, Ecocardiografia fetale, Ecografia
per evidenziare eventuali malformazioni gastrointestinali);
- Gli interventi e le cure attualmente disponibili. Tale valutazione deve
includere l'efficacia, le potenziali complicanze e gli effetti collaterali,
i costi e le altre difficoltà associate. Si deve parlare delle possibilità di
un intervento precoce, dei programmi di supporto per i genitori e di ogni
possibile sostegno futuro.
- Le possibili scelte della famiglia per la cura e l'educazione del bambino,
usando un approccio non direttivo. Nel caso di diagnosi prenatale precoce,
la famiglia deve essere informata sulle possibilità di portare a termine
o interrompere la gravidanza, prendersi cura del bambino a casa, darlo in
affidamento oppure in adozione.
Se la gravidanza viene portata a termine, si programma con la famiglia e l'ostetrico
un sostegno per il parto e la gestione del neonato. Devono essere offerti ai
genitori contatti con altri genitori. Nel corso della gravidanza possono essere
presi in considerazione ulteriori studi per adeguare il programma di assistenza
(ecg, indagine ecografica per individuare eventuali difetti cardiaci complessi).
Una consulenza con il genetista clinico permetterà una più ampia
discussione circa le espressioni cliniche e la variabilità, il rischio
di ricorrenza, le possibilità future di riproduzione e la valutazione
del rischio per gli altri membri della famiglia.
top
Esame Obiettivo
Confermare la diagnosi di SD e ricontrollare il cariotipo con i genitori.
Esaminare il fenotipo. Indicare le caratteristiche individuali, se possibile
con entrambi i genitori e parlare degli aspetti dello sviluppo associati alla
sindrome. Probabilmente sarà necessario parlare di nuovo di questi aspetti
durante un incontro successivo.
Prendere in considerazione:
- L'ipotonia,
- l'aspetto del volto,
- le difficoltà di suzione.
- Strabismo, cataratta e nistagmo alla nascita, oppure a partire dai sei
mesi.
- Valutare i deficit uditivi congeniti tramite tests obiettivi come i potenziali
evocati uditivi e l'emissione otoacustica alla nascita oppure a partire dai
tre mesi.
- I difetti cardiaci (il rischio è di circa il 50%). Valutare la funzionalità cardiaca
( visita cardiologica pediatrica e ecocardiografia).
- Atresia duodenale.
- Stipsi con aumentato rischio di morbo di Hirschprung.
- Leucemia, più comune nella SD che nella popolazione generale, ma
comunque rara (inferiore all'1%). La reazione leucemoide è invece
relativamente comune, come la policitemia (18%). Effettuare un emocromo completo.
- Ipotiroidismo congenito (rischio dell'1%).
- Infezioni delle vie respiratorie.
Informazioni preventive:
- Informare sulla possibile maggiore frequenza di infezioni delle vie respiratorie.
- Parlare della possibilità ed efficacia di un intervento precoce.
- Informare sui servizi di intervento precoce esistenti nella comunità.
- Informare la famiglia della possibilità di avere un supporto e indirizzarli
verso i genitori di altri bambini con SD.
- Fornire indicazioni su Associazioni per la SD, pubblicazioni e libri sulla
sindrome.
- Sottolineare i punti di forza del bambino e le esperienze positive di altre
famiglie.
- Assicurarsi che esista una rete di sostegno personale nella famiglia, la
chiesa o gli amici.
- Discutere di come e quando parlarne agli altri membri della famiglia e
agli amici.
- Parlare delle risorse per affrontare le difficoltà a lungo termine.
- Valutare il rischio di ricorrenza nelle successive gravidanze e la possibilità di
una diagnosi prenatale.
- Parlare dell'esistenza di terapie di cui rischi e benefici non sono documentati.(6-12)
top
Esame Obiettivo ed indagini di laboratorio
- Rivalutare il rischio di otite media sierosa (50% - 70%). Se la membrana
timpanica non può essere visualizzata, o se i genitori esprimono qualche
perplessità circa l'udito del bambino, inviarlo da un ORL. Ricontrollare
la precedente valutazione dell'udito alla nascita ed inviare il bambino da
un ORL se la valutazione iniziale non era normale, per un follow-up clinico
e un nuovo test. L'audiometria deve essere effettuata a 1 anno in tutti i
bambini.
- Indagare su eventuale strabismo, cataratta e nistagmo a partire dai sei
mesi, se non è stato fatto alla nascita. Valutare la capacità visiva
del bambino ad ogni visita, usando dei criteri soggettivi e oggettivi appropriati
allo sviluppo. A partire dai sei mesi, inviare il bambino da un oculista
pediatra o da un oculista che abbia esperienza con bambini disabili.
- Verificare il test di screening neonatale per la funzionalità tiroidea.
A causa dell'aumentato rischio di contrarre patologie tiroidee, ripetere
il test a 6 e a 12 mesi, poi annualmente (13-14).
- Somministrare il vaccino anti-pneumococco, così come tutti gli altri
vaccini previsti per tutti bambini, non essendoci alcuna controindicazione
specifica legata alla sindrome di Down.
Informazioni preventive:
- Valutare l'accrescimento sulla base dei percentili specifici per i bambini
con la sindrome di Down.(15)
- Verificare l'esistenza di gruppi di sostegno per genitori di bambini con
SD.
- Valutare lo stato emozionale dei genitori e le relazioni intrafamiliari.
Informare e sostenere i fratelli e parlare dei loro processi di adattamento.
A 6 e 12 mesi, rivalutare il supporto psicologico e le relazioni intrafamiliari,
incluse le pianificazioni a lungo termine, le pianificazioni finanziarie
ed eventuale tutela.
- Rivalutare i programmi di intervento precoce in relazione alle risorse
ed alle necessità del bambino e della famiglia.
- Rivalutare la comprensione della famiglia sul rischio di ricorrenza della
SD e la possibilità di una diagnosi prenatale.
top
- Anamnesi ed esame clinico per la valutazione dell'accrescimento e il livello
di sviluppo.
- Rivalutare il rischio di otite media sierosa con diminuzione dell'udito.
Se la membrana timpanica non può essere completamente visualizzata
(a causa della presenza frequente di un canale auricolare stenotico) controllare
l'esame audiometrico del bambino dai 6 mesi fino ai 3 anni o fino a quando
non si ottenga un esame normale. Inviare il bambino da un ORL o da un audiologo
se necessario (approssimativamente il rischio di otite media sierosa tra
i 3 e i 5 anni è del 50%-70%).
- Controllare la vista una volta l'anno, usando strumenti adeguati all'età per
la valutazione soggettiva e oggettiva. Richiedere una visita di un oculista
esperto di bambini con disabilità ogni due anni(fra i 3 e i 5 anni
l'incidenza di difetti di rifrazione è del 50% circa).
- A 3-5 anni richiedere una Rx del rachide cervicale per evidenziare un'eventuale
instabilità o sub-lussazione atlanto-assiale. Può essere effettuata
la prima volta durante gli anni prescolari. La necessità di questa
valutazione è stata molto discussa, ma può essere richiesta
per la partecipazione agli speciali giochi olimpici. E' importante per i
bambini che partecipano a sports di contatto ed è indicato nei bambini
sintomatici (16-19).
- Effettuare annualmente il test di screening per la funzionalità tiroidea.
- Valutare eventuali sintomi relativi ad apnea notturna ostruttiva, inclusi
il russare, il sonno agitato e la posizione nel sonno. Inviare ad uno specialista
se indicato(20).
Informazioni preventive:
- Rivalutare gli interventi effettuati durante il periodo prescolare, comprese
la fisioterapia, la terapia occupazionale e del linguaggio, e parlare del
futuro inserimento scolastico e delle capacità del bambino.
- Parlare della possibilità di future gravidanze, del rischio di ricorrenza
di SD e della diagnosi prenatale.
- Valutare il comportamento del bambino e l'educazione del comportamento,
gli adattamenti per i fratelli, la socializzazione e l'organizzazione del
tempo libero.
- Incoraggiare la famiglia a seguire una alimentazione e una attività fisica
adatta a prevenire l'obesità.
top
- Raccogliere l'anamnesi ed effettuare un esame obiettivo con attenzione
alla crescita ed allo stato di sviluppo.
- Richiedere una valutazione audiologica annuale.
- Richiedere una valutazione oculistica annuale.
- Effettuare annualmente i tests di screening della tiroide (esiste un rischio
di ipotiroidismo variabile tra il 3 e il 5%).
- Se necessario, valutare i problemi dermatologici: pelle molto secca e altri
problemi dermatologici sono molto comuni nei pazienti con SD.
- Parlare dei sintomi relativi ad un'apnea ostruttiva nel sonno, incluso
il russare, il sonno agitato, la posizione nel sonno. Se indicato, inviare
ad uno specialista(20).
Informazioni preventive:
- Considerare il livello di sviluppo del bambino e valutare se l'inserimento
scolastico il programma educativo sono adeguati.
- Discutere della socializzazione, della situazione familiare, dei rapporti
familiari, della situazione finanziaria ed eventuale tutela.
- Discutere degli aspetti dello sviluppo sociale in rapporto all'età,
degli aspetti dell'autonomia e dello sviluppo del senso di responsabilità.
- Discutere dello sviluppo psicosessuale, dello sviluppo fisico e sessuale,
della gestione delle mestruazioni e dell'igiene relativa, della fertilità e
della contraccezione(21).
- Discutere della necessità di un'assistenza ginecologica nelle ragazze
adolescenti. Parlare del rischio di ricorrenza della SD con la paziente e
la sua famiglia, qualora la ragazza fosse in età fertile(22). Ricordare
che sebbene siano stati riportati due casi nei quali il maschio si è riprodotto,
i maschi con SD sono di solito sterili(22).
top
- Effettuare esame obiettivo, emocromo completo e tests di funzionalità tiroidea.
- Richiedere una valutazione audiologica annuale.
- Richiedere una valutazione oculistica annuale.
- Valutare la necessità di cure dermatologiche.
Informazioni preventive:
- Discutere degli argomenti relativi alla transizione verso l'età adulta.
- Parlare del curriculum scolastico sottolineando l'importanza di un adeguato
training vocazionale (20-23).
- Parlare dei rischi di ricorrenza della SD con la paziente e la sua famiglia
se la ragazza è in età fertile (22).
- Parlare della sessualità e della socializzazione. Valutare la necessità di
una supervisione e/o della necessità di una contraccezione. Raccomandare
controlli ginecologici periodici.
- Discutere delle case-famiglia e della possibilità di autonomia,
dei lavori protetti e di altre possibilità di impiego lavorativo offerti
dalla società.
- Discutere delle relazioni intrafamiliari, della pianificazione finanziaria
e della tutela.
- Facilitare il passaggio ad un medico per adulti.
top
top
- American Academy of Pediatrics Committee on Genetics Health supervision
for children with Down syndrome. Pediatrics. 1994; 93:855-859 [Medline]
- Cohen WI Health care guidelines for individuals with Down syndrome (Down
syndrome preventive medical checklist). Down Syndrome Q 1996; 1:1-10
- Cooley WC, Graham JM Jr. Down syndrome: an update and review for the primary
pediatrician. Clin Pediatr (Phila). 1991; 30:233-253 [Medline]
- de la Cruz F. Medical management of mongolism or Down syndrome. In: Mittler
P, de Jong JM, eds. Biomedical Aspects. Research to Practice in Mental
Retardation: Fourth Congress of the International Association for the Scientific
Study of Mental Deficiency. Vol 3. Baltimore, MD: University Park Press;
1977; 221-228
- Dahle AJ, McCollister FP Hearing and otologic disorders in children with
Down syndrome. Am J Ment Defic 1986; 90:636-642 [Medline]
- National Down Syndrome Congress. Position Statement on Sicca Cell Therapy.
Atlanta, GA: National Down Syndrome Congress; 1989
- Nickel RE Controversial therapies for young children with developmental
disabilities. Infants Young Child 1996; 8:29-40
- National Down Syndrome Society. Position Statement on Vitamin Related
Therapies. New York, NY: National Down Syndrome Society; 1997. Available
at: http://www.ndss.org. Accessed
June 1998
- National Down Syndrome Society. Position Statement on Use of Piracetam.
New York, NY: National Down Syndrome Society; 1996. Available at: http://www.ndss.org. Accessed
June 1998
- National Down Syndrome Congress. National intervention in children
with Down syndrome. Atlanta, GA: National Down Syndrome Congress;
1999. Available at: http://www.ndsccenter.org.
Accessed November 1999
- Spigelblatt L, Laine-Ammara G, Pless IB, (Guyver A. The use of alternative
medicine by children. Pediatrics. 1994;94(6 pt 1):811-814
- American College of Medical Genetics. Statement on Nutritional Supplements
and Piracetam for Children With Down Syndrome. Bethesda, MD: American
College of Medical Genetics; 1996
- Cutler AT, Benezra-Obeiter R, Brink SJ Thyroid function in young children
with Down syndrome. Am J Dis Child 1986; 140:479-483 [Abstract]
- Karlsson G, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. Thyroid dysfunction
in Down's syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis
Child 1998; 79:242-245 [Abstract/Free
Full Text]
- Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988; 81:102-110 [Abstract]
- Davidson RG Atlantoaxial instability in individuals with Down syndrome:
a fresh look at the evidence. Pediatrics 1988; 81:857-865 [Abstract]
- Msall ME, Reese ME, DiGaudio K, Griswold K, Granger CV, Cooke RE. Symptomatic
atlantoaxial instability associated with medical and rehabilitative procedures
in children with Down syndrome. Pediatrics. 1990; 85(3 pt 2):447-449
- Pueschel SM, Findley TW, Furia J, Gallagher PL, Scola FH, Pezzullo JC Atlantoaxial
instability in Down syndrome: roentgenographic, neurologic, and somatosensory
evoked potential studies. J Pediatr 1987; 110:515-521 [Medline]
- Pueschel SM, Scola FH Atlantoaxial instability in individuals with Down
syndrome: epidemiologic, radiographic, and clinical studies. Pediatrics 1987;
80:555-560 [Abstract]
- Pueschel SM, Pueschel JK, eds. Biomedical Concerns in Persons With
Down Syndrome. Baltimore, MD: Brookes Publishing; 1992
- de la Cruz FF, LaVeck GD, eds. Human Sexuality and the Mentally Retarded.
New York, NY: Brunner/Mazel; 1973
- Jagiello G. Reproduction in Down syndrome. In: de la Cruz FF, Gerald PS,
eds. Trisomy 21 (Down Syndrome): Research Perspectives. Baltimore,
MD: University Park Press; 1981;151-162
- Fenner ME, Hewitt KE, Torpy DM. Down's syndrome: intellectual behavioural
functioning during adulthood. J Ment Defic Res. 1987;31(pt 3):241-249
top
Torna alla home page
Indice
|