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Centro Febbri Periodiche
Sezione Pediatrica - Sezione Adulti
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Università Cattolica del S. Cuore
Policlinico A. Gemelli - Roma
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Area informativa
TRAPS
La Febbre Familiare Iberniana (FHF), ribattezzata TRAPS (Sindrome febbrile periodica associata al recettore del TNF), è una malattia ereditaria autosomico-dominante che colpisce prevalentemente gli abitanti del Nord Europa (Scozia o Irlanda).
E' una forma di febbre ricorrente, non sempre periodica. Inizia generalmente nell'infanzia ed è caratterizzata da episodi di febbre che durano più di 7 giorni e si associano a dolore addominale, mialgie severe con rigidità dei muscoli colpiti, eritema erisipela-like, congiuntivite ed edema periorbitario. E' causata da una mutazione a carico del gene che codifica per il recettore p55 del TNF posto sul cromosoma 12 (12p13); si conoscono finora 6 mutazioni. Studi sierologici hanno documentato bassi livelli sierici del TNFp55. Studi genetici hanno riportato come più frequente la transversione G T che determina la sostituzione di un residuo fenilalanina con un residuo cisteina (C52F). Le cellule con la mutazione C52F non permettono il clivaggio del recettore come avviene abitualmente; pertanto è ipotizzabile che la sintomatologia infiammatoria di tale condizione dipenda dalla mancata down-regolazione del recettore TNFp55.
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©2002 CFP
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