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Centro Febbri Periodiche
Sezione Pediatrica - Sezione Adulti
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Universitą Cattolica del S. Cuore
Policlinico A. Gemelli - Roma
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Area informativa
Neutropenia ciclica
Sebbene si tratti di una affezione di pertinenza ematologica, essa deve essere considerata nella diagnostica differenziale delle febbri periodiche, oltre che delle malattie infiammatorie intestinali e della sindrome di Behcet di cui condivide alcuni aspetti.
Clinicamente si caratterizza per la presenza di afte al cavo orale e/o ai genitali, foruncolosi, flogosi delle prime vie respiratorie. Caratteristica č comunque la condizione di neutropenia documentata durante l'attacco febbrile, tipicamente periodico.
Recentemente sono state individuate numerose mutazioni del gene ELA2 che codifica l'elastasi leucocitaria. Quest'enzima ha un ruolo fondamentale nel condizionare i tempi di maturazione delle cellule staminali midollari; esso inoltre ha come naturale inibitore l'alfa1antitripsina. Se questo processo viene alterato per anomalie della conformazione proteica si avvia il processo infiammatorio.
Il gene ELA2 mappa in sede 19p13.3 e viene trasmesso con modalitą autosomica dominante. E' interessante notare che alcuni pazienti con neutropenia congenita condividono una mutazione del gene ELA2 propria dei pazienti con neutropenia ciclica.
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©2002 CFP
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